La Síndrome d’Inversió Duplicació del Cromosoma 15Q és una alteració cromosòmica d’origen numèric i estructural la prevalença del qual és 1/30000 individus nascuts i que afecta per igual a tots dos sexes. El invdup 15 és el cromosoma marcador més freqüent.
Alguns dels símptomes d’aquestes persones pot ser: retard en el desenvolupament psicomotor, discapacitat intel·lectual de moderada a greu, trastorn generalitzat del desenvolupament…
Una de les característiques més greus és l’epilèpsia. No passa amb tots els casos, però quan es tenen, solen ser greus.
Avui coneixem el cas d’Èrica, que ara mateix té 4 anys. Després de molts diagnòstics fallits, van acabar descobrint que patia aquesta malaltia i que de petita ja havia sofert greus crisis d’epilèpsia.
El seu compte d’Instagram per saber més:
