La síndrome associada al SATB2, afecta un gen que es localitza al braç llarg del cromosoma 2.
Les persones que tenen aquesta condició solen estar condicionades per una duplicitat d’aquest gen, per una mutació o per la pèrdua d’un tros de material d’un cromosoma. Normalment, aquesta quantitat varia fins a pèrdues de tres milions de bases d’ADN.
Les característiques principals que aquestes persones solen presentar és una discapacitat intel·lectual de moderada a greu, acompanyat d’un retard en el desenvolupament de la parla i del llenguatge. També, es troben alguns trets físics com un cabell pobre i molt fi a més d’anomalies en les dents i en el paladar.
Altres estudis ens indiquen que existeixen problemes en la conducta com a hiperactivitat, aïllament social i determinats comportaments mancats de patró i caòtics i/o repetitius.
El cas de Marcos
Marcos és un noi de 12 anys que pateix aquesta malaltia minoritària. La seva mare explica que cada dia és una aventura perquè, com amb totes les malalties minoritàries, encara falta molta informació.
La mare del Marcos assegura que és un noi molt simpàtic i mogut i que se suma a tots els plans que els seus pares li proposen, com qualsevol xiquet de la seva edat. Però, de vegades, la seva mare voldria saber més de com està i com se sent, però l’expressió en aquests casos costa molt més.
Marcos és un apassionat de la música, els trens, les motos i els cotxes. A més, li va molt bé anar amb bicicleta. De fet, en aquest vídeo que tenim al post podem veure com va amb una bici adaptada.
Si voleu, podeu seguir el compte d’Instagram @lasalasdemarcos per conèixer el seu dia a dia.
