La síndrome de Pitt-Hopkins, també coneguda com Peter Pan és una malaltia genètica en què hi ha retard en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual que pot ser moderada a greu, problemes de comportament, trets facials distintius, i problemes respiratoris com a episodis de respiració ràpida (hiperventilació) i episodis en què es para de respirar (apnea). Altres característiques poden incloure símptomes del trastorn de l’espectre autista, alteracions del son, convulsions, restrenyiment, miopia i anomalies esquelètiques menors. La causa de la síndrome de Pitt-Hopkins és una variant patogènica (mutació) al gen TCF4, o per una pèrdua (deleció) de la part del cromosoma 18 que conté el gen TCF4. L’herència és autosòmica dominant, però, en general, aquesta síndrome no s’hereta, sinó que és esporàdica, és a dir, passa a causa d’una nova mutació en persones sense antecedents familiars de la malaltia. El diagnòstic es pot sospitar segons els senyals i els símptomes i es pot confirmar amb proves genètiques. No hi ha una cura per a síndrome de Pitt-Hopkins, però hi ha maneres de manejar o millorar molts dels senyals i els símptomes. El maneig pot incloure serveis d’intervenció primerenca per a nadons i nens petits, un pla d’educació individualitzat per a nens en edat escolar, teràpia conductual i tractament de rutina de les convulsions, la miopia, el restrenyiment i les anomalies esquelètiques. Es diu també Peter Pan perquè el personatge està basat amb aquesta malaltia genètica.
