La síndrome de Lamb-Shaffer és una patologia hereditària rara, autosòmica dominant, que afecta una petita població a tot el món. Aquesta anomalia genètica està relacionada amb la discapacitat cognitiva i el retard del creixement, i pot donar lloc a...
La síndrome de Waardenburg és un trastorn que es caracteritza per graus variables de sordesa i defectes menors en estructures derivades de la cresta neural que resulten en anomalies en la pigmentació dels ulls, cabell i pell. Ens ho explica Míriam...
La síndrome de DiGeorge, que també es coneix com a ‘síndrome de deleció del cromosoma 22q11.2’, és un trastorn causat per la falta d’una petita part del cromosoma 22. Aquesta deleció provoca el desenvolupament insuficient de...
Una setmana més la Míriam Rojo ens apropa una malaltia minoritària. La síndrome de Kleestra és una síndrome de discapacitat intel·lectual, d’origen genètic i poc freqüent, caracteritzat per discapacitat intel·lectual, hipotonia infantil, greu...
Una setmana més Míriam Rojo ens apropa una malaltia minoritària.
Una setmana més, Míriam Rojo ens apropa el testimoni d’una malaltia minoritària. La Síndrome de Guillain Barré és un trastorn poc freqüent en el qual el propi sistema immunitari d’una persona danya les seves neurones i causa feblesa...
Míriam Rojo en explica que les leucodistròfies són trastorns genètics hereditaris resultant de la degeneració del greix de la mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell i les glàndules adrenals. És una malaltia que es caracteritza per...
La síndrome de Gould és una mutació genètica que afecta el col·lagen repartit per tot el cos: «Forma una mena de xarxa que sosté tots els òrgans, llavors pot ser que en falli qualsevol». Tot i això, el més atacat per aquesta malaltia acostuma a ser...
La síndrome de West és una malaltia minoritària poc freqüent, caracteritzada per una encefalopatia epilèptica que produeix a més de les crisis epilèptiques o espasmes infantils, un retard en el desenvolupament psicomotor i hipsarritmias en...
La malaltia de Pelizaeus-Merzbacher és un trastorn que afecta el cervell i la medul·la espinal. Les seves cartecterístiques principals són: problemes de coordinació (ataxia), de les habilitats motores, i d’aprenentatge. L’edat...
