La síndrome de Waardenburg és un trastorn que es caracteritza per graus variables de sordesa i defectes menors en estructures derivades de la cresta neural que resulten en anomalies en la pigmentació dels ulls, cabell i pell. Ens ho explica Míriam...
La síndrome de DiGeorge, que també es coneix com a ‘síndrome de deleció del cromosoma 22q11.2’, és un trastorn causat per la falta d’una petita part del cromosoma 22. Aquesta deleció provoca el desenvolupament insuficient de...
Una setmana més la Míriam Rojo ens apropa una malaltia minoritària. La síndrome de Kleestra és una síndrome de discapacitat intel·lectual, d’origen genètic i poc freqüent, caracteritzat per discapacitat intel·lectual, hipotonia infantil, greu...
Una setmana més, Míriam Rojo ens apropa el testimoni d’una malaltia minoritària. La Síndrome de Guillain Barré és un trastorn poc freqüent en el qual el propi sistema immunitari d’una persona danya les seves neurones i causa feblesa...
La Síndrome d’Inversió Duplicació del Cromosoma 15Q és una alteració cromosòmica d’origen numèric i estructural la prevalença del qual és 1/30000 individus nascuts i que afecta per igual a tots dos sexes. El invdup 15 és el cromosoma...
