L’atrèsia esofàgica és un defecte de naixement en el qual l’esòfag no es desenvolupa apropiadament. L’esòfag és el tub que normalment porta l’aliment des de la boca fins a l’estómac. Ens l’explica Míriam Rojo del...
La síndrome de Skraban-Deardorff, també coneguda com a discapacitat intel·lectual relacionada amb WDR26, és un trastorn genètic rar. Es caracteritza pel retard en el desenvolupament, la discapacitat intel·lectual, les convulsions, els símptomes...
La síndrome de Beckwith-Wiedemann és un trastorn del creixement que provoca una grandària corporal gran, òrgans grans i altres símptomes. Es tracta d’un problema congènit, la qual cosa significa que és present al moment del naixement. Els...
La Neurodegeneració per deficiència en 3-hidroxisobutiril-CoA- hidrolasa és un trastorn caracteritzat per retard del desenvolupament motor, hipotonia i neurodegeneració progressiva. La síndrome és causada per mutacions que afecten els dos al·lels...
Les mutacions al gen TAF1 és nova síndrome genètica, extremadament rara, que afecta tan sols a infants de sexe masculí. Provoca discapacitat intel·lectual, generalment greu, i altres manifestacions característiques, com deformacions facials. També...
La síndrome de Sotos és una patologia que s’expressa en un desenvolupament del crani infantil de creixement excesiu durant els primers anys de vida. Ens l’explica, Míriam Rojo, del Projecte Cortex.
La síndrome IRF2BPL és una alteració en aquest gen, que amb el pas dels anys el seu cos deixa de produir una proteïna essencial per al cervell, com a conseqüència van perdent a poc a poc les seves capacitats motores com caminar, riure, parlar o...
Míriam Rojo de Cortex Project ens apropa una malaltia minoritària. En este cas, la síndrome de l’Argonauta. Es tracta d’una malaltia relacionada amb els canvis del gen AGO2. Les persones afectades poden patir un retràs en el...
La síndrome d’Edwards es presenta quan hi ha material extra del cromosoma 18. Aquest material extra afecta el desenvolupament normal. Es caracteritza per poc pes en néixer i uns certs trets inusuals. Es commemora el dia 18 de març, i ens...
BPAN és una malaltia neurodegenerativa associada a la proteïna beta-propeller, causada per una mutació genètica aleatòria en aquest gen. Ens l’explica Míriam Rojo.
