La disfonia espasmòdica, coneguda també com a disfonia espàstica, o distonia de la laringe, és un trastorn de la veu caracteritzat pels moviments involuntaris d’uns o més músculs de la laringe al parlar. Ens l’explica Míriam Rojo del...
Un limfoma cerebral és un càncer dels glòbuls blancs que comença al cervell. Les causes primàries es desconeixen. Les persones amb sistemes immunitaris febles tenen un major risc d’aparició. És més comú en persones entri de 45 a 70 anys. Ens...
Els defectes del tub neural són defectes congènits del cervell, la columna vertebral i la medul·la espinal. Es produeixen en el primer mes d’embaràs, moltes vegades abans que la dona sàpiga que està embarassada. Els dos defectes més comuns són...
La malaltia Spata5 es produeix per mutació de gens que impliquen afectació en el desenvolupament del sistema nerviós, cognitiu i motor. La coneixem amb Míriam Rojo del projecte @cortex_rhb.
L’atrèsia esofàgica és un defecte de naixement en el qual l’esòfag no es desenvolupa apropiadament. L’esòfag és el tub que normalment porta l’aliment des de la boca fins a l’estómac. Ens l’explica Míriam Rojo del...
La síndrome de Skraban-Deardorff, també coneguda com a discapacitat intel·lectual relacionada amb WDR26, és un trastorn genètic rar. Es caracteritza pel retard en el desenvolupament, la discapacitat intel·lectual, les convulsions, els símptomes...
La síndrome de Beckwith-Wiedemann és un trastorn del creixement que provoca una grandària corporal gran, òrgans grans i altres símptomes. Es tracta d’un problema congènit, la qual cosa significa que és present al moment del naixement. Els...
La Neurodegeneració per deficiència en 3-hidroxisobutiril-CoA- hidrolasa és un trastorn caracteritzat per retard del desenvolupament motor, hipotonia i neurodegeneració progressiva. La síndrome és causada per mutacions que afecten els dos al·lels...
Les mutacions al gen TAF1 és nova síndrome genètica, extremadament rara, que afecta tan sols a infants de sexe masculí. Provoca discapacitat intel·lectual, generalment greu, i altres manifestacions característiques, com deformacions facials. També...
La síndrome de Sotos és una patologia que s’expressa en un desenvolupament del crani infantil de creixement excesiu durant els primers anys de vida. Ens l’explica, Míriam Rojo, del Projecte Cortex.
