Els Desordres Congènits de la Glicosilació (CDG), constitueixen un grup de malalties de presentació clínica heterogènia, i són causades per alteracions metabòliques en la biosíntesi de les glicoproteïnes. Ens l’explica Míriam Rojo de Còrtex...
El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries se celebra l’últim dia del mes de febrer, des de l’any 2008. L’objectiu és crear consciència i ajudar a totes les persones que pateixen alguna patologia o trastorn, que afecta a una...
La microcefàlia amb o sense corioretinopatia, limfoedema o discapacitat intel·lectual (MCLID) és una afecció autosòmica dominant poc freqüent que es caracteritza per una expressió variable de microcefàlia, trastorns oculars que inclouen...
La malaltia de Hirschsprung és un trastorn que afecta l’intestí gruixut (còlon) i causa problemes per a l’evacuació intestinal. L’afecció és present en néixer (congènita) com a resultat de la manca de cèl·lules nervioses als...
L’atàxia és un trastorn motor que es caracteritza per una falta de coordinació en la realització de moviments voluntaris que altera la seva velocitat i precisió. Aquesta falta de coordinació afecta a la marxa, a les extremitats i a la parla...
Aquesta última setmana abans de les vacances de Nadal, parlem amb Míriam Rojo i el seu projecte @cortex_rhb sobre malalties minoritàries.
PCDH19 és un gen localitzat en el cromosoma X, el qual codifica per a una proteïna implicada en la comunicació cel·lular, i que s’expressa en el sistema nerviós. L’incorrecte funcionament d’aquesta proteïna causa crisis...
L’artrogriposi múltiple congènita no és una malaltia en si mateixa, sinó una síndrome clínica que es dona amb poca freqüència. Es caracteritza per l’existència de contractures que afecten diverses articulacions de l’organisme...
Les GRINpaties són un conjunt de condicions neurològiques que alteren el desenvolupament, formació i funció del cervell, i que a nivell clínic es manifesten per un quadre no-sindròmic amb discapacitat intel·lectual, alteracions de l’activitat...
La síndrome de Lamb-Shaffer és una patologia hereditària rara, autosòmica dominant, que afecta una petita població a tot el món. Aquesta anomalia genètica està relacionada amb la discapacitat cognitiva i el retard del creixement, i pot donar lloc a...
