PCDH19 és un gen localitzat en el cromosoma X, el qual codifica per a una proteïna implicada en la comunicació cel·lular, i que s’expressa en el sistema nerviós. L’incorrecte funcionament d’aquesta proteïna causa crisis...
L’artrogriposi múltiple congènita no és una malaltia en si mateixa, sinó una síndrome clínica que es dona amb poca freqüència. Es caracteritza per l’existència de contractures que afecten diverses articulacions de l’organisme...
Les GRINpaties són un conjunt de condicions neurològiques que alteren el desenvolupament, formació i funció del cervell, i que a nivell clínic es manifesten per un quadre no-sindròmic amb discapacitat intel·lectual, alteracions de l’activitat...
La síndrome de Lamb-Shaffer és una patologia hereditària rara, autosòmica dominant, que afecta una petita població a tot el món. Aquesta anomalia genètica està relacionada amb la discapacitat cognitiva i el retard del creixement, i pot donar lloc a...
La síndrome de DiGeorge, que també es coneix com a ‘síndrome de deleció del cromosoma 22q11.2’, és un trastorn causat per la falta d’una petita part del cromosoma 22. Aquesta deleció provoca el desenvolupament insuficient de...
Una setmana més la Míriam Rojo ens apropa una malaltia minoritària. La síndrome de Kleestra és una síndrome de discapacitat intel·lectual, d’origen genètic i poc freqüent, caracteritzat per discapacitat intel·lectual, hipotonia infantil, greu...
Una setmana més Míriam Rojo ens apropa una malaltia minoritària.
Una setmana més, Míriam Rojo ens apropa el testimoni d’una malaltia minoritària. La Síndrome de Guillain Barré és un trastorn poc freqüent en el qual el propi sistema immunitari d’una persona danya les seves neurones i causa feblesa...
Míriam Rojo en explica que les leucodistròfies són trastorns genètics hereditaris resultant de la degeneració del greix de la mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell i les glàndules adrenals. És una malaltia que es caracteritza per...
La síndrome de Gould és una mutació genètica que afecta el col·lagen repartit per tot el cos: «Forma una mena de xarxa que sosté tots els òrgans, llavors pot ser que en falli qualsevol». Tot i això, el més atacat per aquesta malaltia acostuma a ser...
