La síndrome d’Angelman és un trastorn genètic i afecta una persona entre cada 20.000 persones. Aquesta malaltia minoritària pot provocar retards en el desenvolupament, problemes de la parla i l’equilibri, discapacitat intel·lectual i, a...
La síndrome de Mowat-Wilson és una malaltia minoritària de baixa freqüència amb múltiples anomalies congènites. Aquesta malaltia es basa sobretot en un trastorn del desenvolupament, retard mental, epilèpsia, dismòrfia facial i un ampli ventall de...
La Síndrome d’Usher és una malaltia minoritària que afecta uns 30.000 casos al món. La malaltia provoca sordesa, retinosi pigmentària i pèrdua d’equiibri. Moltes vegades aquestes persones necessiten implants coclears per poder escoltar en...
Aquest 22 de març és el Dia Mundial de la Síndrome de l’Ull de Gat. Aquesta és una malaltia minoritària que afecta principalment a la visió. Les persones afectades comparteixen una característica que s’anomena coloboma de l’iris...
Els accidents cerebrovasculars isquèmics pediàtrics (ictus isquèmics) són els que afecten xiquets i xiquetes. Per entendre com funciona, un ictus isquèmic es produeix quan es formen trombus a les artèries i moren neurones i provoca que el cervell es...
La Síndrome Elher Danlos és una malaltia minoritària hereditària que provoca que les extremitats, pell i articulacions siguin molt laxes. Això, també pot provocar hematomes en facilitat, luxacions i problemes als vasos sanguinis. Hi ha molts tipus i...
Avui a 21 Ràdio donem visibilitat a la neurofibromatosi. A qui pot afectar? Poden portar una vida amb normalitat? Us ho expliquem amb Miriam Rojo de @Cortex_Rhb.
A l’estat espanyol es diagnostiquen més de 1.000 casos cada any de càncer infantil. El més comú és la leucèmia, però també n’hi ha d’altres que afecten menors de 14 anys. Avui en parlem en el Dia Internacional contra el Càncer...
Avui continuem parlant de malalties minoritàries i toca explicar la Síndrome de la Rett.
Inaugurem secció! Avui parlem amb la fisioterapeuta neurològica, Míriam Rojo, sobre les malalties minoritàries: aquelles que es donen 5 casos per cada 10.000 persones. Descrobrim més sobre aquestes patologies i també la seva complicitat a...