La disfonia espasmòdica, coneguda també com a disfonia espàstica, o distonia de la laringe, és un trastorn de la veu caracteritzat pels moviments involuntaris d’uns o més músculs de la laringe al parlar. Ens l’explica Míriam Rojo del...
Un limfoma cerebral és un càncer dels glòbuls blancs que comença al cervell. Les causes primàries es desconeixen. Les persones amb sistemes immunitaris febles tenen un major risc d’aparició. És més comú en persones entri de 45 a 70 anys. Ens...
Els defectes del tub neural són defectes congènits del cervell, la columna vertebral i la medul·la espinal. Es produeixen en el primer mes d’embaràs, moltes vegades abans que la dona sàpiga que està embarassada. Els dos defectes més comuns són...
La malaltia Spata5 es produeix per mutació de gens que impliquen afectació en el desenvolupament del sistema nerviós, cognitiu i motor. La coneixem amb Míriam Rojo del projecte @cortex_rhb.
L’atrèsia esofàgica és un defecte de naixement en el qual l’esòfag no es desenvolupa apropiadament. L’esòfag és el tub que normalment porta l’aliment des de la boca fins a l’estómac. Ens l’explica Míriam Rojo del...
La síndrome de Skraban-Deardorff, també coneguda com a discapacitat intel·lectual relacionada amb WDR26, és un trastorn genètic rar. Es caracteritza pel retard en el desenvolupament, la discapacitat intel·lectual, les convulsions, els símptomes...
La síndrome de Beckwith-Wiedemann és un trastorn del creixement que provoca una grandària corporal gran, òrgans grans i altres símptomes. Es tracta d’un problema congènit, la qual cosa significa que és present al moment del naixement. Els...
Míriam Rojo de Cortex Project ens apropa una malaltia minoritària. En este cas, la síndrome de l’Argonauta. Es tracta d’una malaltia relacionada amb els canvis del gen AGO2. Les persones afectades poden patir un retràs en el...
La síndrome d’Edwards es presenta quan hi ha material extra del cromosoma 18. Aquest material extra afecta el desenvolupament normal. Es caracteritza per poc pes en néixer i uns certs trets inusuals. Es commemora el dia 18 de març, i ens...
El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries se celebra l’últim dia del mes de febrer, des de l’any 2008. L’objectiu és crear consciència i ajudar a totes les persones que pateixen alguna patologia o trastorn, que afecta a una...
