La Neurodegeneració per deficiència en 3-hidroxisobutiril-CoA- hidrolasa és un trastorn caracteritzat per retard del desenvolupament motor, hipotonia i neurodegeneració progressiva. La síndrome és causada per mutacions que afecten els dos al·lels...
Les mutacions al gen TAF1 és nova síndrome genètica, extremadament rara, que afecta tan sols a infants de sexe masculí. Provoca discapacitat intel·lectual, generalment greu, i altres manifestacions característiques, com deformacions facials. També...
La síndrome de Sotos és una patologia que s’expressa en un desenvolupament del crani infantil de creixement excesiu durant els primers anys de vida. Ens l’explica, Míriam Rojo, del Projecte Cortex.
La síndrome IRF2BPL és una alteració en aquest gen, que amb el pas dels anys el seu cos deixa de produir una proteïna essencial per al cervell, com a conseqüència van perdent a poc a poc les seves capacitats motores com caminar, riure, parlar o...
BPAN és una malaltia neurodegenerativa associada a la proteïna beta-propeller, causada per una mutació genètica aleatòria en aquest gen. Ens l’explica Míriam Rojo.
Els Desordres Congènits de la Glicosilació (CDG), constitueixen un grup de malalties de presentació clínica heterogènia, i són causades per alteracions metabòliques en la biosíntesi de les glicoproteïnes. Ens l’explica Míriam Rojo de Còrtex...
La síndrome FOXG1 és un procés caracteritzat per problemes del desenvolupament i alteracions estructurals del cervell. Els nens afectats són petits en néixer, i els seu caps creix més lentament del normal, la qual cosa porta a microcefàlia en la...
Aquesta última setmana abans de les vacances de Nadal, parlem amb Míriam Rojo i el seu projecte @cortex_rhb sobre malalties minoritàries.
PCDH19 és un gen localitzat en el cromosoma X, el qual codifica per a una proteïna implicada en la comunicació cel·lular, i que s’expressa en el sistema nerviós. L’incorrecte funcionament d’aquesta proteïna causa crisis...
L’artrogriposi múltiple congènita no és una malaltia en si mateixa, sinó una síndrome clínica que es dona amb poca freqüència. Es caracteritza per l’existència de contractures que afecten diverses articulacions de l’organisme...
