La síndrome IRF2BPL és una alteració en aquest gen, que amb el pas dels anys el seu cos deixa de produir una proteïna essencial per al cervell, com a conseqüència van perdent a poc a poc les seves capacitats motores com caminar, riure, parlar o menjar. Ens l’explica Míriam Rojo de Cortex project.
La disfonia espasmòdica, coneguda també com a disfonia espàstica, o distonia de la laringe, és un trastorn de la veu caracteritzat pels...
Un limfoma cerebral és un càncer dels glòbuls blancs que comença al cervell. Les causes primàries es desconeixen. Les persones amb sistemes...
Els defectes del tub neural són defectes congènits del cervell, la columna vertebral i la medul·la espinal. Es produeixen en el primer mes...
La malaltia Spata5 es produeix per mutació de gens que impliquen afectació en el desenvolupament del sistema nerviós, cognitiu i motor. La...
L’atrèsia esofàgica és un defecte de naixement en el qual l’esòfag no es desenvolupa apropiadament. L’esòfag és el tub...
La síndrome de Skraban-Deardorff, també coneguda com a discapacitat intel·lectual relacionada amb WDR26, és un trastorn genètic rar. Es...
