Una setmana més la Míriam Rojo ens apropa una malaltia minoritària. La síndrome de Kleestra és una síndrome de discapacitat intel·lectual, d’origen genètic i poc freqüent, caracteritzat per discapacitat intel·lectual, hipotonia infantil, greu retard del llenguatge expressiu, trastorn de l’espectre autista i una aparença facial distintiva amb un espectre de trets clínics addicionals.
L’atrèsia esofàgica és un defecte de naixement en el qual l’esòfag no es desenvolupa apropiadament. L’esòfag és el tub...
La síndrome de Skraban-Deardorff, també coneguda com a discapacitat intel·lectual relacionada amb WDR26, és un trastorn genètic rar. Es...
La síndrome de Beckwith-Wiedemann és un trastorn del creixement que provoca una grandària corporal gran, òrgans grans i altres símptomes...
La Neurodegeneració per deficiència en 3-hidroxisobutiril-CoA- hidrolasa és un trastorn caracteritzat per retard del desenvolupament motor...
Les mutacions al gen TAF1 és nova síndrome genètica, extremadament rara, que afecta tan sols a infants de sexe masculí. Provoca...
La síndrome de Sotos és una patologia que s’expressa en un desenvolupament del crani infantil de creixement excesiu durant els...
