L’artrogriposi múltiple congènita no és una malaltia en si mateixa, sinó una síndrome clínica que es dona amb poca freqüència. Es caracteritza per l’existència de contractures que afecten diverses articulacions de l’organisme, sobretot dels membres i s’associa a vegades a anomalies d’altres òrgans com a cor, pulmó i ronyó.
L’atrèsia esofàgica és un defecte de naixement en el qual l’esòfag no es desenvolupa apropiadament. L’esòfag és el tub...
La síndrome de Skraban-Deardorff, també coneguda com a discapacitat intel·lectual relacionada amb WDR26, és un trastorn genètic rar. Es...
La síndrome de Beckwith-Wiedemann és un trastorn del creixement que provoca una grandària corporal gran, òrgans grans i altres símptomes...
La Neurodegeneració per deficiència en 3-hidroxisobutiril-CoA- hidrolasa és un trastorn caracteritzat per retard del desenvolupament motor...
Les mutacions al gen TAF1 és nova síndrome genètica, extremadament rara, que afecta tan sols a infants de sexe masculí. Provoca...
La síndrome de Sotos és una patologia que s’expressa en un desenvolupament del crani infantil de creixement excesiu durant els...
