Els defectes del tub neural són defectes congènits del cervell, la columna vertebral i la medul·la espinal. Es produeixen en el primer mes d’embaràs, moltes vegades abans que la dona sàpiga que està embarassada. Els dos defectes més comuns són l’espina bífida i l’anencefàlia. En parlem amb Míriam Rojo del projecte Còrtex.
La malaltia Spata5 es produeix per mutació de gens que impliquen afectació en el desenvolupament del sistema nerviós, cognitiu i motor. La...
L’atrèsia esofàgica és un defecte de naixement en el qual l’esòfag no es desenvolupa apropiadament. L’esòfag és el tub...
La síndrome de Skraban-Deardorff, també coneguda com a discapacitat intel·lectual relacionada amb WDR26, és un trastorn genètic rar. Es...
La síndrome de Beckwith-Wiedemann és un trastorn del creixement que provoca una grandària corporal gran, òrgans grans i altres símptomes...
La Neurodegeneració per deficiència en 3-hidroxisobutiril-CoA- hidrolasa és un trastorn caracteritzat per retard del desenvolupament motor...
Les mutacions al gen TAF1 és nova síndrome genètica, extremadament rara, que afecta tan sols a infants de sexe masculí. Provoca...
