Les mutacions al gen TAF1 és nova síndrome genètica, extremadament rara, que afecta tan sols a infants de sexe masculí. Provoca discapacitat intel·lectual, generalment greu, i altres manifestacions característiques, com deformacions facials. També un to muscular feble en tot el cos, una condició coneguda com a hipotonia generalitzada. Ens l’explica, Míriam Rojo del projecte Cortex.
La síndrome de Skraban-Deardorff, també coneguda com a discapacitat intel·lectual relacionada amb WDR26, és un trastorn genètic rar. Es...
La síndrome de Beckwith-Wiedemann és un trastorn del creixement que provoca una grandària corporal gran, òrgans grans i altres símptomes...
La Neurodegeneració per deficiència en 3-hidroxisobutiril-CoA- hidrolasa és un trastorn caracteritzat per retard del desenvolupament motor...
La síndrome de Sotos és una patologia que s’expressa en un desenvolupament del crani infantil de creixement excesiu durant els...
La síndrome IRF2BPL és una alteració en aquest gen, que amb el pas dels anys el seu cos deixa de produir una proteïna essencial per al...
Míriam Rojo de Cortex Project ens apropa una malaltia minoritària. En este cas, la síndrome de l’Argonauta. Es tracta d’una...
